by Pēdējo gadu laikā mākslīgais intelekts ir sācis spēlēt arvien lielāku lomu medicīnā. Viens no spilgtākajiem piemēriem ir Google DeepMind – pētniecības laboratorija, kas izstrādā jaunākās AI tehnoloģijas. Viņu jaunākie sasniegumi genomikas jomā – AlphaMissense un AlphaGenome – palīdz saprast cilvēka ģenētisko kodu daudz ātrāk un precīzāk nekā jebkad agrāk.
Kas ir genoms un kāpēc tas ir svarīgi?
Cilvēka genoms ir visa mūsu DNS “instrukciju grāmata”. Tā nosaka, kā mēs izskatāmies, kā strādā mūsu ķermenis un pat kāds ir mūsu slimību risks. DNS sastāv no miljardiem “burtu” jeb nukleotīdu, kas sakārtoti noteiktā secībā.
- Aptuveni 2 % DNS kodē proteīnus – vielas, kas veic svarīgās ķermeņa funkcijas.
- Atlikušie 98 % ilgi tika saukti par “junk DNA” jeb “atkritumu DNS”, bet tagad ir skaidrs, ka tā regulē gēnu darbību un ietekmē veselību.
Problēma ir tā, ka genoms ir milzīgs datu apjoms, ko cilvēki paši nespēj ātri analizēt. Šeit talkā nāk mākslīgais intelekts.
AlphaMissense – AI, kas prognozē slimību izraisošas mutācijas
- gadā DeepMind radīja AlphaMissense. Šis AI modelis specializējas missense mutāciju atpazīšanā.
- Kas ir missense mutācija? Tā ir DNS burta maiņa, kas izmaina vienu aminoskābi proteīnā. Dažkārt tas ir nekaitīgi, bet citreiz — izraisa slimību.
- AlphaMissense analizēja 71 miljonu iespējamās mutācijas un katrai piešķīra vērtējumu – “patogēna” (slimību izraisoša) vai “neitrāla”.
- Rezultāts: ~90 % precizitāte, kas ir milzīgs lēciens ģenētiskajā diagnostikā.
Tas nozīmē, ka ārsti un pētnieki var ātrāk noteikt, vai noteikta ģenētiska izmaiņa ir vērts sīkāk izmeklēt, tādējādi paātrinot slimību cēloņu noskaidrošanu.
AlphaGenome – atslēga uz “tumšo DNS matēriju”
- gadā DeepMind prezentēja AlphaGenome, kas vērš uzmanību uz nekodējošo DNS jeb tiem 98 % mūsu genoma, kas regulē gēnu darbību.
- AlphaGenome var analizēt līdz pat 1 miljonam DNS bāzu pāru vienlaikus.
- Tas paredz gēnu ieslēgšanos un izslēgšanos (gēnu ekspresiju).
- Atklāj, kā DNS salokās 3D formā un kā dažādi reģioni savstarpēji “sarunājas”.
- Paredz, kā DNS izmaiņas ietekmē RNA splicingu — procesu, kas nosaka, kā proteīni tiek būvēti.
Rezultātā zinātnieki iegūst karti, kas parāda, kā mūsu genoms tiek kontrolēts, un var saprast, kāpēc dažos cilvēkos noteikti gēni strādā citādi.
Ko tas nozīmē mums visiem?
- Ātrāka slimību diagnostika — īpaši reto ģenētisko slimību gadījumos.
- Personalizēta medicīna — ārstēšana, kas pielāgota tieši tavai DNS struktūrai.
- Jauni medikamenti — atklājot, kuri gēni ir atbildīgi par slimību procesiem, farmācijas uzņēmumi var radīt efektīvākas zāles.
- Dziļāka cilvēka bioloģijas izpratne — no mūsu izcelsmes līdz slimību attīstības mehānismiem.
Kāpēc tas ir revolūcija?
Iepriekš DNS interpretācija varēja aizņemt mēnešus vai pat gadus. Tagad mākslīgais intelekts spēj to izdarīt dažu minūšu laikā, un tas paver durvis jaunai medicīnas ērā, kur slimības var tikt atklātas un ārstētas daudz agrāk.
