by Pārsteidzošs sasniegums ģenētikā
Japānas Mie universitātes pētnieku komanda paziņojusi par revolucionāru atklājumu. Izmantojot CRISPR–Cas9 gēnu rediģēšanas tehnoloģiju, viņi laboratorijā spēja izņemt lieko 21. hromosomu, kas izraisa Downa sindromu. Šo pieeju zinātnieki nosaukuši par “trizomijas glābšanu” (trisomic rescue).
Downa sindroms rodas, ja cilvēkam ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis divas. Līdz šim medicīnā nebija iespējams koriģēt šo ģenētisko novirzi šūnu līmenī, taču jaunā tehnoloģija paver pavisam jaunas iespējas nākotnes ārstēšanā.
Kā notika eksperiments?
- Pētnieki izmantoja cilmes šūnas un ādas fibroblastu šūnas no cilvēkiem ar Downa sindromu.
- CRISPR tehnoloģija tika pielāgota tā, lai precīzi izņemtu tikai lieko hromosomu, neietekmējot pārējās.
- Rezultāti bija pārsteidzoši – aptuveni 30–37 % šūnu pēc procedūras palika ar pareizo hromosomu skaitu.
- Pēc rediģēšanas gēnu darbība normalizējās, šūnas dalījās ātrāk, uzlabojās vielmaiņa un samazinājās oksidatīvais stress.
Pētījuma nozīme
Rezultāti publicēti žurnālā PNAS Nexus. Pētījums parāda, ka hromosomu skaita traucējumi var būt koriģējami, ne tikai gēnu mutācijas. Tas ir pirmais solis uz ārstēšanas metodēm, kas nākotnē varētu palīdzēt ne tikai Downa sindroma pacientiem, bet arī citu ģenētisko slimību gadījumā.
Ierobežojumi un nākotnes izaicinājumi
- Metode līdz šim pārbaudīta tikai laboratorijas šūnās, nevis dzīvos organismos.
- Pastāv risks, ka CRISPR tehnoloģija varētu nejauši ietekmēt citus DNS reģionus.
- Pirms šo metodi varētu izmantot cilvēkiem, nepieciešami plaši drošības un efektivitātes pētījumi.
- Zinātnieki atzīst, ka šis atklājums rada arī nopietnas ētiskas diskusijas – par sabiedrības attieksmi pret gēnu rediģēšanu un par to, vai nākotnē būtu pieļaujama embriju ģenētiska korekcija.
Kas sagaidāms nākotnē?
Šis pētījums paver iespēju nākotnē izstrādāt terapijas, kas vērstas uz hromosomu līmeņa korekciju. Ja tehnoloģija tiks pilnveidota un atzīta par drošu, tā varētu:
- samazināt ģenētisku slimību risku;
- uzlabot cilvēku dzīves kvalitāti ar hromosomu anomālijām;
- palīdzēt labāk izprast cilvēka genomu un tā darbību.
Šis ir nozīmīgs solis medicīnas attīstībā, kas maina priekšstatus par to, kas nākotnē varētu būt iespējams ģenētiskajā terapijā.
Atslēgvārdi: Downa sindroms, CRISPR, gēnu terapija, hromosomu korekcija, Japānas zinātnieki
Apraksts (135 simboli): Japānas zinātnieki izmantojot CRISPR pirmo reizi veiksmīgi izņēmuši lieko 21. hromosomu, paverot ceļu jaunām terapijas iespējām.
